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「低フォスファターゼ症」ってなぁに？

知りたいこと・わかったこと

　私たち家族が「低フォスファターゼ症」について知りたいこと。そして集めた資料や医師からの情報で得た内容を書いておきます。参考にしてください。（症例は、我が子、国内の１例、Dr.Barciaの症例、ＣＨＣの登録患者の親からのメールを参考にしています）　実際の治療は必ず医師に従ってください。

●治療方法はあるのでしょうか？

Ａ：決定的な治療方法はないです。でも・・・
　この病気の特徴は「高カルシウム血症」を伴います。対処療法でカルシウム減のミルクや血中カルシウム濃度をコントロールする薬（時代により使用する薬や投与する期間は変わると思います。）で血液中のカルシウムをコントロールします。やがて血中カルシウムが安定してきたら、普通ミルクに変えます。普通ミルクに変えても血中カルシウムが大きく上がらなければ（６ヶ月が目安）生存率は上がります。・・・ここまでは調べた範囲での症例は共通しています。やがて、平均身長よりはやや低いですが普通に成長していきます。（これが生存への基本的な流れです。）
　が、その間いろいろな合併症を患う場合があります。それはその病気１つ１つの治療方法で対処していきます。例えば、肺炎にかかれば肺炎の治療、狭頭症や水頭症にかかればその手術。あくまでも症状は個々によって全くまちまちです。あなたの子は必ず患うとは限りません。患った症例もあれば、高カルシウム血症以外ほとんど合併症が無く生存した症例もあります。→Dr.Barciaのメール参照

●骨は形成されるのでしょうか？

　骨には、骨を作る骨芽細胞と骨を壊す破骨細胞の働きがあります。（骨も皮膚同様、古い骨は剥がれ落ち（破骨）、新しい骨（骨芽）が沈着するのです。）
　骨芽細胞は骨を作る骨細胞、破骨細胞は骨を壊す骨細胞の働きを反映するものであって、この病気の特徴であるALPレベルが低いということは、骨を作ることが出来ないことを意味します。骨の形成を助けるには、骨芽細胞の活性（骨の石灰化）を良くするか、破骨細胞（骨吸収）の活性を低下さ せるかのどちらかをしなければなりません。骨芽細胞の活性を増加させる方法については何も分かっていません。現状で出来るこ とは、破骨細胞の活性を低下させることだと思います。
　破骨細胞の活動を低下させると、しばらくすると骨芽細胞がある程度動くようになるケースがいくつかみられるようです。と言うのも、破骨細胞の活性をある程度まで低下させることが出来れば、骨芽細胞の働きが改善されるのです（自発的に）。そうす れば、骨形成を改善するチャンスが出てきます。・・・Dr.Barcia

Ａ：まず６ヶ月間は風邪や肺炎に気を付けること。肺炎になると致死率が高くなります。肺が弱くて我が子も苦戦しました。なってしまったら早めに処置しましょう。我が子は何度もミルクを吐くことがあり、やがてそれが肺に入り肺炎を引き起こした原因の一つになりました。ミルクを吐きやすかった原因は定かではありません。Dr.Barciaの症例もやはり吐きやすかったようです。

●ミルクを一般の乳児と同じ量飲ませて、体を大きくしてもいいのですか？

Ａ：我が子の場合はミルクを与え、体を作ることにチャレンジしました。しかしこれもミルクを飲める子と、我が子のように飲めない子がいるようです。量は医師の判断に任せる方が良いと思います。ある程度体が大きくなると今度は胸囲の成長がないため、臓器が圧迫されます。様子を見ながらコントロールが必要と思われます。６ヶ月が転機だと思います。我が子も６ヶ月を過ぎたらとたんにミルクが飲めるようになりました。普通ミルクに変えても血中カルシウム濃度は安定していました。国内の症例やDr.Barciaの症例も６ヶ月以降は普通ミルクに変えても血中カルシウムは大きく上がることはなかったそうです。

●自宅にて対処治療は可能でしょうか？

Ａ：対処療法が注射や検査だけでしたら可能でしょう。我が子の場合はミルクを飲む量が少なく、脱水症状になり、点滴がはずせなかったのでほとんど入院していました。風邪をもらって肺炎になる事を考えると母親の免疫を使いきる３ヶ月当たりは要注意と思います。それが病院が安全か、自宅が安全かは家族の皆さんや医師の判断だと思います。我が子の病院では、小児科の肺炎患者の多い部屋から離れ、且つ個室を与えていただきました。実際にDr.Barciaの症例では２週間入院して、あとは通院で注射を行った例もあります。

●医療費は難病認定されるのでしょうか？

Ａ：2002年現在、低フォスファターゼ症そのものは難病リストにありません。各市町村の制度を調べてみてください。小児慢性特定疾患にく る病で申請し無料になった例もあります。また小児慢性特定疾患のなかで先天性代謝異常の一つに特定酵素欠損による傷害 という項目があります。これは特定の欠損酵素名を冠したものであればすべて対 象とするとなっております。これらを申請してみる手段もあります。ただし小児慢性特定疾患は県によってかなり差がありますので医師にご相談ください。

●カルシウムコントロールは永遠に続けなければいけないのでしょうか？

Ａ：血液中のカルシウム濃度はやがて落ち着き（６ヶ月が目安）、普通のミルクに変えても血中カルシウム濃度は大きく上がらないという症例が多いです。我が子もそうゆう傾向が見られました。そうなればカルシウムコントロールは不要です。

●今後の合併症はどんな病気が考えられるのでしょうか？

Ａ：家の子の場合は、５ヶ月目に肺炎、水頭症（我が子は幸運にも頭蓋縫合が開いて自然にクリア、ＣＨＣサイトの患者はシャント手術を１才の時しています。）、国内の症例や幾つかの文献では狭頭症（早めに頭蓋縫合が閉じてしまうと可能性有り）です。ただし、Dr.Barciaの症例では高カルシウム血症以外、これと言って大きな合併症を伴わなかった例もあります。あまり神経質にならないようにしましょう。

●いつごろ、首がすわり、お座りができ、はいはいできたり、歩けるようになるのでしょうか？

Ａ：Dr.Barciaの症例では１８ヶ月で背はやや低いですが、普通になったそうです。国内の症例でも１件確認しております。この病気が脳に障害を与えたという症例はありません。家の子も７ヶ月で、まだ首はすわりませんでした。が、足は高々と上げたり、手も良く動きます。最近は頭を左右に動かしやや上げます。呼吸障害を起こす前までは笑顔を見せてくれました。目も我々の姿を追ってくれます。（ただし、我が子のように呼吸停止をおこしたりすると危険です。毎回冷や冷やしています。そのためにも風邪や肺炎による呼吸障害は絶対にならないよう十分注意してください。）

●臓器の発達について

Ａ：これは医者でない、なるあきに付き添って最後を見届けた私の推測です。ＡＬＰ数値は骨だけでなく、臓器の発達にも関係があると思います。国内で「複数の臓器の機能障害を伴い日齢23に死亡した低フォスファターゼ症の1例」というタイトルの文献を目にしました。我が子も最終的には呼吸障害を診断され、肺の障害を乗り越えられなかった疑いも無ではありません。国内の生存の症例でも呼吸障害で80回／分を数えた例があります。が幸いにも自然に治ったようです。
　なるあきのデータでは胸囲はほとんど発達していません。よって、肺の発達が胸囲に圧迫されて呼吸障害、または肺自体が発達しなかったことによる呼吸障害、または肺や気道にタンがつまったか、炎症を起こしての呼吸障害と推測します。
　なるあきが亡くなった時、肺の解剖のお話もありましたが、幸いにも生前大きな外科手術もなかったので、遺体に傷をつけずに葬ってあげたかったので確かな死因はわかりません。